医生有时会遇到这样的病人他们主动求医要求做胃镜检查 ,但又说不出自己有什么特别的不适症状 ,原来他们在得知自己的某个亲属最近查出贲门癌后便变得忧虑起来 ,生怕自己也由于遗传关系得了贲门癌。那么贲门癌究竟有没有家族史呢 ?
目前普遍认为 ,虽然遗传因素在贲门癌发病中的作用不如结、直肠癌中那么重要 ,但贲门癌的家族史仍可能是一个危险因素。因为贲门癌具有明显的家族聚集倾向 ,家族发病率高于普通人群 2～3 倍。
癌症的家族遗传现象 ,目前认为可能由染色体畸变引起 ,这种染色体畸变有时会遗传给后代 ,但这种遗传并不是直接的癌症遗传 ,而是个体易发生癌症的倾向。当机体免疫功能低下或有缺陷时 ,可增加对贲门癌的易感性 ,不能及时把突变细胞消灭在萌芽阶段 ,导致贲门癌发生。ABO血型的研究表明 ,贲门癌与 A 型血有联系 ,但仅弥漫型贲门癌与之有关。近来随着分子遗传学在人类癌症研究中的应用 ,人们逐渐认识到癌症是激活的细胞基因的显性作用。这实质上是由于一些基因突变引起的 ,这些突变破坏了控制和调节正常细胞生长和发育的协调性 ,从而导致细胞的遗传因素在人类贲门癌病因中的作用较为困难 ,有待于进一步深入。
既然如此。那么贲门癌病人的家属是否都有必要提心吊胆 ,反复做胃镜检查呢 ? 其实这类人也不必过度紧张 ,但平时应该做好胃的“保养”工作 ,避免其他各种环境不良刺激。如果没有任何上腹部不适症状 ,也没有其他类型呕血、黑便、消瘦等报警症状 ,年龄又不超过 40 岁的话不必担忧。但一旦出现以上不适等情况则应该及时就诊 ,医生会根据情况做出相应处理。
“我国青年人贲门癌的发生，除与不良饮食习惯、环境等因素有关外，还与遗传有一定相关性。”这一结论是第四军医大学西京医院专家、国际遗传性贲门癌协作组成员任军教授等，在近日完成的一项教育部高校优秀教师奖励计划基金课题研究中得出的。
我国是贲门癌高发的国家，贲门癌患者多为中老年人。但近几年的调查结果显示，青年人群中贲门癌的发病率呈上升趋势。由于青年人所患贲门癌的临床症状欠典型，特别是青年人对贲门癌认识不足，早期就诊率不高，从而造成较多的误诊和漏诊。
为分析和掌握青年人群贲门癌的发病情况，任军等对1983—2003年被该院确诊为贲门癌的1839例住院患者的病历，进行检索分析，并对患者进行随访调查。结果发现，在这些患者中，45岁以下（17—45岁）者有247人，占患者总数的13．43％。其中，男性132例，女性115例，其平均年龄为41．5岁。任军等按照1998年汉城国际遗传会议制定的遗传标准，对这247例患者进行进一步研究。该标准包括：家族中至少有3人患相同疾病，其中一人为另两人的直系亲属；至少连续两代人患病；家族中的患者至少有1人于45岁之前被确诊；至少满足以上标准中的两项标准。任军等从上述患者中筛选出具有完整遗传资料者189例，其中，具有家族遗传疾病背景者39例；符合遗传性贲门癌者16例。两项相加共55例，占具有完整遗传资料者总数的29．1％。
为研究青年人贲门癌的发生与其他年龄段遗传病发生的差异，任军等将青年人贲门癌组与中老年人贲门癌组进行对照，结果发现，在中老年人贲门癌组具有完整遗传资料的1454例患者中，符合遗传背景或遗传性贲门癌者有90例，占该组总数的0．61％，两组相比有显著性差异（P＜0．001），提示青年人贲门癌的发病不仅与家族遗传背景有密切关系，而且其贲门癌遗传发病率高于中老年人。此外，任军等在贲门癌病理分型研究中还发现，青年人的贲门癌存在另一个特点，即多为低分化腺癌、黏液细胞癌及未分化癌。
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